Salud. 90 millones de personas son portadoras de talasemia y la mayoría no lo sabe: qué es y cómo se detecta
Especialistas advierten que esta enfermedad hereditaria afecta la producción de hemoglobina y puede presentarse sin síntomas visibles durante años. Qué recomiendan.
Entre 80 y 90 millones de personas en el mundo son portadoras del gen de la beta talasemia. Cada año nacen aproximadamente 23.000 niños con sus formas más severas. Sin embargo, fuera del ámbito médico especializado, casi nadie conoce esta enfermedad.
Este 8 de mayo, en el Día Mundial de la Talasemia, especialistas buscan visibilizar un trastorno hereditario que puede transformar radicalmente la vida de quienes lo padecen y de sus familias.
Qué es la beta talasemia y por qué afecta la sangre
La beta talasemia es una enfermedad hereditaria que afecta la producción de beta globina, una proteína esencial para formar la hemoglobina, que es la responsable de transportar oxígeno en los glóbulos rojos.
Cuando esa producción es insuficiente, los glóbulos rojos se destruyen más rápidamente. El resultado es menos células sanas en circulación y distintos grados de anemia.
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"La beta talasemia es una enfermedad que puede tener un impacto profundo en la vida de quienes la padecen y de sus familias. Contar con un diagnóstico oportuno y un seguimiento adecuado cambia el curso clínico y la calidad de vida", explica Ludmila Elhelou (MN 136215), médica oncohematóloga y Scientific Advisor en Medical Affairs de Bristol Myers Squibb Argentina.
Tres formas de la enfermedad con impactos muy distintos
La beta talasemia no es una sola cosa. Puede presentarse en tres formas con síntomas y niveles de impacto diferentes:
- Beta talasemia menor. Generalmente asintomática o con anemia leve. Muchos portadores lo desconocen por completo.
- Beta talasemia intermedia. Produce anemia de leve a moderada, con necesidades variables de transfusión. Piel amarillenta, agrandamiento del hígado y del bazo y cambios en los huesos.
- Beta talasemia mayor. Forma más severa. Requiere transfusiones regulares y afecta múltiples órganos.
Cómo se trata según la gravedad del caso
El tratamiento varía según la forma y la severidad. En los casos leves, generalmente no se requiere intervención activa. En las formas intermedias y mayores, el abordaje puede incluir:
- Transfusiones periódicas de glóbulos rojos para mantener niveles adecuados de hemoglobina.
- Terapia de quelación del hierro, para prevenir la sobrecarga generada por las transfusiones frecuentes, que puede afectar el corazón, el hígado y el sistema endócrino.
- Trasplante de médula ósea, actualmente la única opción con potencial curativo.
El seguimiento multidisciplinario es un componente central en las formas más severas.
Por qué es clave visibilizar la talasemia
A pesar de su impacto global, la beta talasemia sigue siendo una enfermedad con bajo nivel de conocimiento general.
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"Generar mayor conocimiento sobre la beta talasemia es fundamental para acompañar mejor a quienes viven con la enfermedad y contribuir a que pacientes, familias y profesionales cuenten con más información sobre sus distintas manifestaciones y necesidades de manejo", agrega Elhelou.
