Río Negro. Síndrome de Weaver: la historia del joven de 2,30 metros que padece una enfermedad única en el país
Yamir Schnaider tiene 21 años, vive en la Patagonia y sufre una patología genética que afecta a una persona en un millón y genera un crecimiento excesivo de los huesos.
Yamir Schnaider nació hace 21 años con una condición que desconcertó a los especialistas desde el primer día. Actualmente mide 2,30 metros y pesa 90 kilos debido al Síndrome de Weaver, una enfermedad genética extremadamente rara.
Al nacer, el joven pesó 4.300 kilogramos y su estructura física superaba el tamaño de una incubadora estándar. Se trata de uno de los dos únicos casos detectados en Argentina; el otro paciente reside en la provincia de Santa Fe.
Un diagnóstico de uno en un millón
Según una entrevista realizada por el medio Río Negro, la odisea de Yamir y su madre, Soledad Ruppel, comenzó en la provincia de Buenos Aires antes de radicarse en Río Negro. El diagnóstico confirmó que el joven padece un crecimiento óseo desmedido que aún no se detiene.
"Sus huesos crecen largos, pero su musculatura y tendones no", explicó su madre sobre la complejidad del cuadro. Además, el joven presenta agenesia del cuerpo calloso, una malformación cerebral que le impide hablar.
Concurrió a la escuela especial hasta 2024 que egresó del secundario. "Es muy inteligente. Entiende todo. Por su problema motriz, es torpe por naturaleza", comentó la madre.
Debido a los intensos dolores en sus articulaciones, especialmente en las rodillas, Yamir dejó de caminar tras su último proceso de crecimiento. Actualmente se desplaza en silla de ruedas y asiste a terapias de rehabilitación.
Desafíos en la vida cotidiana
El tamaño físico de Yamir impone dificultades logísticas severas para su familia en el día a día. Sus pantalones deben tener un largo de 1,40 metros y utiliza calzado especial para sus pies, que miden 40 centímetros.
Soledad debió renunciar a su empleo en un comercio para dedicarse plenamente al cuidado de su hijo y de su hermana menor. La familia subsiste actualmente con una pensión por discapacidad y la venta de panificados caseros.
Soledad ansía que ahora, con las dos sesiones semanales de kinesiología y otras terapias, vuelva a caminar. Esta semana, por ejemplo, arranca Psicomotricidad.
"No está totalmente atrofiado. Tiene algo de movimiento. Ahora, se le están atrofiando las manos. Los médicos me dijeron que crecería hasta los 21, pero sigue creciendo porque ya empezó a manifestar de nuevo dolor en las articulaciones, especialmente en las rodillas", lamentó la mujer.
La madre manifestó su preocupación por el futuro del joven ante la falta de centros especializados. "¿Qué pasará con él el día que no esté? Debería haber atención para personas en situación de abandono", señaló ante el mismo medio.
Campaña solidaria por 15 millones de pesos
La familia inició una convocatoria pública para recaudar fondos destinados a mejorar la calidad de vida del joven. El objetivo principal es reunir 15 millones de pesos para reacondicionar su habitación y equiparla con elementos de ortopedia.
El proyecto busca adaptar el entorno habitacional de Yamir para facilitar su movilidad y cuidados básicos. Estas reformas son consideradas fundamentales por los profesionales de salud para que el joven pueda recuperar autonomía.
