Talla baja. Otro niño cordobés lucha por conseguir la medicación para tratar su acondroplasia

Franco tiene 3 años, vive en la ciudad de Almafuerte (departamento Tercero Arriba) y, desde los tres meses de vida, fue diagnosticado con acondroplasia, una enfermedad genética poco frecuente más conocida como “talla baja” o “enanismo”. Sus padres hoy reclaman que los estados provincial y nacional cubran el tratamiento que necesita para mejorar su calidad de vida.

La acondroplasia afecta a 1 de cada 25.000 nacidos vivos alterando la osificación endocondral, es decir, la formación de hueso a partir del cartílago en los huesos largos y la cara. La condición puede derivar en complicaciones graves como mayores probabilidades de muerte súbita, la estenosis del foramen magno, alteraciones motoras y riesgo de hidrocefalia.

También pueden aparecer curvaturas en la columna y las extremidades, dolor crónico, problemas respiratorios, infecciones auditivas frecuentes con riesgo de pérdida auditiva y complicaciones cardiovasculares.

Hasta el momento, el único tratamiento aprobado para esta enfermedad son las inyecciones diarias de Voxzogo (vosoritida), una medicación aprobada en Argentina en septiembre de 2024. Aunque se trata de una terapia revolucionaria y la única disponible en el mundo, acceder a ella es casi imposible debido a que cada dosis cuesta más de $ 2,5 millones.

Este tratamiento sólo es efectivo mientras las placas de crecimiento están abiertas, es decir, hasta los 15, 16 ó 18 años. Así, cada mes de demora representa una oportunidad perdida en la salud de Franco y por eso sus padres están desesperados por conseguir una respuesta a sus reclamos por cobertura.

Jimena Bergonzi y Andreas Villarreal son los padres de Franco y subsisten gracias a dos emprendimientos: un lavadero de autos y un proyecto de chocolates caseros. Por este motivo no tienen obra social y siempre se atendieron en el sistema público de salud. Tramitaron el Certificado Único de Discapacidad (CUD) de su hijo poco después de confirmar el diagnóstico.

Asesorados legalmente y luego de la aprobación del Voxzogo en Argentina, la familia empezó en 2024 el trámite correspondiente en el Ministerio de Salud de Córdoba a través de la prescripción médica de una prestigiosa genetista de la provincia. Aunque al principio la respuesta fue positiva, las trabas no tardaron en aparecer.

“Nos dijeron que fuéramos al Hospital de Niños de la Santísima Trinidad en Córdoba Capital pero ahí los médicos y abogados nos dijeron que necesitábamos la cobertura de Incluir Salud. Esta se obtiene haciendo primero la pensión por discapacidad”, explicó Jimena a La Voz.

Sin embargo, su abogada les advirtió que no era necesario tramitar la pensión porque con el CUD ya es suficiente para acceder a tratamientos de alto costo. “La Ley Nacional de Discapacidad y la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes amparan a mi hijo para que pueda acceder a la medicación e integralmente a la salud”, precisó.

Este marco legal habilita el acceso al medicamento con el certificado de discapacidad y presentando ante el Ministerio de Salud la prescripción por parte de un profesional de un hospital público. “El problema es que cuando vamos a los genetistas de los hospitales públicos, incluidos pediatras, nos dicen que ellos no lo pueden prescribir porque es de alto costo”.

Frente a este obstáculo iniciaron el trámite de la pensión en Anses en agosto de 2025, pero este quedó totalmente paralizado en la etapa de presentación de datos y ante las dificultades que atraviesa la Andis hoy, no hay prospecto de que esto avance. Mientras tanto, Franco continúa en espera.

“Lo que necesitamos en este momento es que el Estado provincial, mientras sale la pensión, se haga cargo de cubrir los gastos de la medicación. Hoy nosotros costeamos sus terapias de kinesiología, fonoaudiología y psicomotricidad, sus pañales y otros costos. Con la asignación universal por discapacidad que él tiene afrontamos solo una parte de todo esto”, dijo Jimena.

Una de las complicaciones que puede traer la acondroplasia es la compresión medular. De acuerdo con la última resonancia realizada a fines del año pasado, Franco padece una leve compresión de este tipo que habría que operar.

“Este año hay que repetir todos los estudios para poder saber cómo sigue y ver si esa compresión se agrandó, se achicó, si es necesario operarlo o si se puede seguir monitoreando para que no se opere ya”, comentó la mamá.

Con esta perspectiva explica que acceder a los turnos para estudios complejos es dificultoso. Sin embargo, gracias a un programa del laboratorio en el que se atienden dirigido a familias de niños en tratamiento, pudieron conseguir una resonancia, un electrocardiograma y una polisomnografía que le realizarán en el mes de mayo.

“Para brindarnos eso solo necesitás la prescripción de la medicación. Nosotros hicimos una prescripción con una médica de un hospital público de Buenos Aires y la aceptaron. El Ministerio de Salud debería aceptarla también porque no es necesaria una matrícula de Córdoba para que Franco acceda al tratamiento”, cerró Jimena.

Ante esta situación, los padres de Franco solicitan difusión y acompañamiento de la comunidad para visibilizar el caso y exigir el cumplimiento del derecho a la salud.