Efemérides. Syngap1: detectar una mutación genética que afecta al 2% de los casos de discapacidad intelectual
Cada 21 de junio se conmemora el Día Internacional de Visibilización del Syngap1, una fecha clave para concientizar sobre esta enfermedad genética poco frecuente que, debido a su complejidad, suele permanecer oculta bajo otros diagnósticos.
En Argentina, el gran reto actual es combatir el subdiagnóstico para que más familias puedan acceder a un nombre y un tratamiento adecuado.
¿Qué es el Syngap1?
El Syngap1 es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo de origen genético. Se produce por variantes patogénicas en el gen homónimo ubicado en el cromosoma 6, el cual es responsable de generar una proteína esencial para la comunicación entre las neuronas. Cuando esta proteína no funciona correctamente, se desencadenan diversas alteraciones en el neurodesarrollo.
A menudo, los pacientes transitan años de incertidumbre, recibiendo diagnósticos parciales de autismo, retraso madurativo o epilepsia de difícil control antes de llegar a la raíz genética del problema.
Señales de alerta y síntomas frecuentes
Aunque los síntomas varían en cada persona, existen rasgos comunes que deben orientar la sospecha clínica:
- Discapacidad intelectual y retraso madurativo: presentes en la totalidad de los casos descritos.
- Epilepsia: afecta a cerca del 84% de los pacientes y suele ser difícil de tratar.
- Rasgos del espectro autista: se presentan en hasta el 50% de los casos.
- Dificultades moteras: incluyen hipotonía muscular, problemas de equilibrio y falta de coordinación.
- Otros trastornos: alteraciones del sueño, dificultades en el lenguaje, hiperactividad y problemas gastrointestinales.
La realidad del diagnóstico en Argentina y el mundo
Se estima que las variantes en Syngap1 podrían explicar entre el 1% y el 2% de todos los casos de discapacidad intelectual a nivel global. Sin embargo, mientras que en el mundo hay registrados unos 1.750 casos, en Argentina sólo se diagnosticaron 24 personas hasta la fecha.
Esta brecha no indica una baja prevalencia en el país, sino un marcado subdiagnóstico. Según los expertos, no existen signos clínicos suficientes para confirmar la enfermedad sin una prueba genética específica, como estudios de exoma o paneles multigénicos.
El rol fundamental de las organizaciones
En nuestro país, la Fundación Syngap1 Argentina trabaja activamente junto a Cure Syngap1 Latam para acompañar a las familias y difundir información entre los profesionales de la salud. La organización logró hitos importantes, como la creación de un Registro de Pacientes y la presentación de trabajos científicos en congresos internacionales de neurología.
Fernanda Caparrós, vicepresidenta de la institución y madre de un niño con esta condición, enfatiza: “Muchos pacientes se quedan con diagnósticos aislados de autismo o retraso madurativo porque el Syngap1 comparte esas características. Necesitamos concientizar sobre la importancia de los estudios genéticos para alcanzar un diagnóstico certero. Si se conoce, se diagnostica”.
Un punto de partida, no de llegada
Para la comunidad médica y las familias, la visibilización es una herramienta sanitaria fundamental.
Llegar al diagnóstico de Syngap1 no es el cierre de una historia, sino la apertura de una puerta hacia un seguimiento adecuado, terapias dirigidas y la esperanza de futuras investigaciones científicas.
