Salud. Entre la odisea diagnóstica y el apoyo de la comunidad: los desafíos de tener enfermedades poco frecuentes en Argentina

En Argentina, se consideran Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) aquellas que afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. Sin embargo, solo el 4,2% de las EPF tienen esa prevalencia: el 84,5% pertenecen al rango de menos de 1 en 1.000.000 de personas.

El 28 de febrero es el Día Mundial dedicado a este tipo de patologías que, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, alcanza al 8% de la población mundial. La cifra en el país se eleva 3,5 millones de pacientes. Es decir que 1 de cada 13 personas y 1 de cada 4 familias se ven afectados por las enfermedades.

“Somos una comunidad muy grande, y las EPF son un problema de salud pública”, destacó Florencia Braga Menéndez, de la Alianza Argentina de Pacientes (Alapa). El objetivo en esta fecha es brindar información sobre las 5.885 EPF que el listado oficial argentino contempla y los desafíos actuales de quienes las padecen.

El panorama actual es complejo: el proceso de diagnóstico es largo, y el acceso a la cobertura de tratamientos y medicamentos suele estar atravesado por problemas. El atraso de los pagos de las prestaciones repercute en los profesionales de la salud, y el precio lo pagan pacientes y familiares.

“Es desgastante y angustiante. Después del diagnóstico empieza la pelea burocrática para conseguir los tratamientos”, valoró Johana Bauer, de la asociación EMA (Esclerosis Múltiple de Argentina).

En este panorama, inicia lo que las familias y pacientes con estas patologías denominan la “odisea diagnóstica”. El paso sostenido por consultorios médicos, las derivaciones y la incertidumbre.

En promedio, este proceso puede tardar entre 5 y 10 años, y hasta 8 visitas a distintos especialistas. Así lo indica el estudio ENSERio LATAM realizado en 2022. Además, asegura que en Argentina 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado hasta dar con la enfermedad.

“El costo psicológico es muy grande, pero una vez que le podés poner nombre a lo que te pasa, hay un gran alivio”, sostuvo Bauer, licenciada en Psicología.

El problema reside en que muchas de estas enfermedades son progresivas: mientras más se retrasa el tratamiento, el deterioro es mayor. Si bien pueden presentarse a cualquier momento de la vida, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica y 7 de 10 tienen origen genético.

“Muchas veces el diagnóstico clínico se demora no porque la EPF sea difícil de reconocer, sino porque el médico generalista no tiene la formación o la experiencia para reconocer esas afecciones poco frecuentes”, rescató por su parte el Alberto Rosa, médico genetista.

Hay pruebas que se pueden realizar para dar con las enfermedades: EXOMA clínico, un análisis global del aspecto genético de la persona, o un asesoramiento genético para prever alcances de enfermedades hereditarias.

A su vez, una medida clave es la pesquisa (“test del talón”) que permite detectar enfermedades congénitas en las primeras horas de vida. Este, tradicionalmente detecta seis patologías. Sin embargo, existe la posibilidad de ampliar la prueba y alcanzar las 60 enfermedades.

Rosa recomienda buscar segundas opiniones cuando el diagnóstico no sea concluyente, o los pacientes tengan preocupaciones al respecto. “Uno abre el abanico y entonces puede encontrar con un especialista con otra visión”, afirmó.

El hijo de Laura fue diagnosticado con Acondroplasia, una enfermedad de crecimiento que genera desproporción entre el desarrollo del torso y las extremidades. Durante dos años, el especialista con el que se asesoraban no les informó sobre la existencia de una droga aprobada para esos casos.

De tener acceso a ese dato, se hubiera aprovechado de otra manera la ventana de crecimiento del paciente, clave en estos casos. “Es necesario democratizar la información. Es fundamental para que las familias tomen decisiones empoderadas”, aseguró.

Florencia estaba trabajando en otro continente cuando en una llamada su hijo de 13 años fue diagnosticado con Stargard, EPF que afecta la visión central. En ese momento, la única información a la que pudo acceder fue a un escueto resultado en Google: “Sin tratamiento. Pronóstico: ceguera”.

La búsqueda incansable la llevó a dar con el especialista estonio que descubrió la enfermedad para hablar de posibles tratamientos. “De ahí volví decidida a hacer una asociación de paciente y cooperar con la investigación”, rememoró.

Así nació Alapa, Alianza Argentina de Pacientes, que nuclea organizaciones dedicadas a diversas EPF en el país para brindar asesoramiento y acompañamiento. El contacto disponible es: +54 9 1130339616.

“El dolor socializado se calma. Además, es fundamental encontrarse con los pares”, aseguró Florencia.

Las asociaciones de pacientes son un insumo clave para transitar una EPF. La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) ofrece un listado de organizaciones que se pueden buscar por nombre de patología: disponible aquí.

Además del listado oficial argentino de EPF, existe un registro consultado a nivel mundial llamado Orphanet. Allí se listan avances científicos, centros de referencia, y tratamientos aprobados en cada caso.

El desarrollo de tratamientos y la investigación destinada a enfermedades poco frecuentes encuentra el gran desafío de la rentabilidad, debido a que la cantidad de pacientes beneficiados no es abundante.

Rosa describió que el origen de las investigaciones sobre EPF surgen generalmente por dos factores. En primera instancia, hay grupos científicos que toman la iniciativa de estudiar una patología en particular y se constituyen como centro de referencia. Se construye una red con el resto del mundo para colaborar en la producción de conocimiento.

A eso se suma la organización de familias y pacientes para visibilizar y concientizar sobre cada afección. Eso puede resultar en la formación de organizaciones filantrópicas, asociaciones civiles o fundaciones que entablan diálogo con autoridades y la comunidad científica.

El tercer factor clave es la decisión de la industria farmacéutica de invertir en el desarrollo de tratamientos farmacológicos y protocolos clínicos en hospitales y en centros especializados del mundo.

“El acceso a medicina de precisión y la ciencia aplicada a la salud es un derechjo humano”, resaltaron desde Alapa.

La Ley 26.689 prevé el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes. Define que los pacientes de EPF deben contar con una cobertura médica asistencial que garantice el 100% de inclusión y cobertura con todas las obras sociales y prepagas del país.

Sin embargo, la realidad dista de la norma. Verónica Fuente Kleiner, abogada especializada en salud, afirmó que los casos que alcanzan la vía judicial involucran tanto a servicios privados como la responsabilidad estatal de asegurar el acceso a los tratamientos.

El problema, indicó, es que los tiempos judiciales suelen extenderse más de lo que los pacientes pueden esperar por sus medicamentos. La situación se agrava cuando se trata de infancias: administrar las medicinas en el momento indicado puede evitar futuros problemas de salud.

Desde AcondroSer, comentaron un caso en Córdoba que da cuenta de la situación: un menor de 13 años con Acondroplasia (afección del crecimiento) no puede acceder a la droga que le aseguraría crecer centímetros clave para alcanzar el estándar que garantiza una buena calidad de vida (1,40 mts).

La causa para garantizar el acceso al medicamento se reinició, pero la medicina funciona mientras el cartílago de crecimiento esté en formación, de manera que el tiempo corre y pone en peligro el bienestar futuro del paciente.

Además, muchas patologías necesitan tratamientos y adecuaciones que exceden los medicamentos: kinesiología, terapia ocupacional, fonoaudiología, centros escolares adaptados, entre muchos otros.

Baer agregó que esto también se ve afectados por diversas medidas vinculadas a políticas públicas. Señaló como ejemplo la limitación de la cantidad de medicamentos por persona en las prestaciones de PAMI porque las EPF suelen tener un efecto multisistémico.

"Es muy difícil hablar con los responsables, lograr que te abran la puerta para pensar medidas de manera conjunta", resaltó.