Primer mapa con las diferencias genéticas de los individuos

El denominado Proyecto de los Mil Genomas ya tiene la primera fotografía de la variación genética del ser humano. Esta iniciativa sin precedentes, que pretende desvelar las claves que diferencian a un individuo de otro, cerró su primera fase tras analizar el material genético de 1.092 personas anónimas de cuatro continentes.

Los datos obtenidos ofrecen una valiosa base de información que permitirá explicar la susceptibilidad de algunas personas para enfermarse o su reacción a determinados medicamentos.

Los resultados se publicaron ayer en la revista Nature y son el resultado de un ambicioso trabajo en el que colaboran 400 científicos de un centenar de las más prestigiosas instituciones de todo del mundo.

El mapa ofrece el conjunto más grande de datos presentado hasta ahora que enlazan la información del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes al nivel del ácido ribonucleico (ARN).

Parecidos, pero distintos

Desde un punto de vista genético, dos personas comparten el 99 por ciento de su material genético. Lo que nos distingue a unos de otros está en las variantes genéticas más raras. Es ahí donde se esconde el secreto de la aparición de enfermedades raras y también de enfermedades tan comunes como el cáncer, los problemas de corazón o la diabetes, ejemplificó el diario español ABC.

Esta pequeña fracción del material genético también podría explicar por qué algunos medicamentos no son tan eficaces en algunas personas cuando funcionan en otras o causan efectos secundarios como las náuseas, el insomnio o incluso problemas cardíacos. También ayudará a entender el distinto efecto de tóxicos como el humo del tabaco en la salud humana. ¿Por qué algunas personas se mueren a los 90 años con el cigarrillo en los labios y otros fallecen a los 40 víctimas de un cáncer de pulmón?

“Conocer qué variantes genéticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede convertirse en una poderosa clave para el diagnóstico, el pronóstico y la intervención en diferentes enfermedades”, señaló el investigador Emmanouil Dermitzakis, profesor en la Universidad de Ginebra y director del estudio.

“Comprender los efectos celulares de las variantes a la predisposición de enfermedades nos ayudará a comprender los mecanismos que causan las enfermedades. Esto es esencial para desarrollar tratamientos en el futuro”, añadió.

Las muestras de ADN se han tomado de individuos anónimos, de diversas etnias, de 14 poblaciones de África, Asia, las dos Américas y de Europa.

Los resultados conseguidos son públicos y tendrán acceso libre a través de las bases de datos genéticos, para que de forma gratuita cualquier investigador de la comunidad científica internacional pueda consultarlos en www.1000genomes.org.