La Argentina colabora para conocer más sobre una enfermedad rara

La enfermedad de Huntington es tan poco conocida como prevalente. Sin embargo, por ser un trastorno neurodegenerativo sin cura, genera mucho sufrimiento en quienes la padecen y en su entorno familiar. La comunidad científica aún tiene mucho por conocer acerca de ella, por lo que la CHDI Foundation de Estados Unidos tomó la iniciativa de liderar una investigación internacional denominada "Enroll/HD" para poder estudiarla junto con otros 130 centros de todo el mundo. La pesquisa consiste en monitorear el modo en que se manifiesta en diferentes comunidades, mediante la evaluación de unas 20 mil personas alrededor del mundo.Ineba (Instituto de Neurociencias Buenos Aires), especializado en asistencia a personas con problemas neurológicos y psiquiátricos, es el único centro del país en participar de estos primeros estudios a personas y familiares que padecen la enfermedad de Huntington. Lo hace de la mano Emilia Gatto, médica e investigadora especialista en Parkinson y movimientos anormales y jefa de esa área en la institución; y del neurólogo y director General Fernando Cáceres. A partir de esta exploración, será posible dar cuenta de "las formas de presentación de la patología, el número de personas afectadas o en riesgo de estarlo y las características del medio en el que están inmersas, ya que se cree que hay factores ambientales y culturales que pueden modificar su manera de manifestarse", explica Gatto. La especialista también aclara que no es un relevamiento con "fecha de vencimiento", ya que la idea es conocer la mayor cantidad de casos de los que se tenga noticia y, por ejemplo, poder comparar información que permita dilucidar si la edad en que se manifiesta el trastorno es menor en Argentina que en Japón.Lo cierto es que el objetivo final es poder desarrollar tratamientos curativos ya que en la actualidad sólo existen procedimientos multidisciplinarios que retrasan el avance de la enfermedad y mejoran la calidad de vida del paciente, sus familiares y cuidadores. La actividad física y la buena alimentación son factores que también colaboran a que el avance de la enfermedad sea más lento.Se considera que las investigaciones que se realizan en pos de encontrar una cura podrían ser de mucha utilidad para otros trastornos, como el mal de Alzheimer o de Parkinson.

La enfermedad de Huntington es genética y hereditaria, con un 50 por ciento de probabilidades de ser transmitida de padres a hijos. Y se expresa como un trastorno neuropsiquiátrico con síntomas visibles, como el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Pero también con trastornos psíquicos –que suelen aparecen incluso antes que los musculares– que responden a episodios depresivos reiterados, más facultades cognitivas que disminuyen como la memoria y la capacidad de concentración.

Entre las particularidades de esta enfermedad, vale señalar que “cuando se manifiesta en edades tempranas, es decir, antes de los 20 años, presenta trastornos en el movimiento similares a los que se observan en un paciente con Parkinson; mientras que cuando se manifiesta alrededor de los 40 años, pueden presentarse con movimientos similares a un baile” (por eso también se denomina Corea, del griego, danza), explica Gatto. Aclara que lo más frecuente es que la enfermedad se desarrolle entre los 30 y 40 años, en la etapa más productiva de una persona.

Además de los síntomas físicos, este trastorno “tiene un impacto en la conducta, en el estado de ánimo y en la memoria”. Son personas irritables, apáticas, con tendencia a ser agresivas y a tener “cambios conductuales severos que dificultan su inserción en el medio social, además de mayor propensión al suicidio”. “También se termina por presentar un deterioro cognitivo que evoluciona hacia una demencia”, 
añade.

Otro punto a destacar es que, en muchas ocasiones, sobre todo en una primera fase de la enfermedad, los síntomas conductuales pueden pasar desapercibidos o atribuidos a características de la personalidad o de otros males psiquiátricos. “En los chicos, por ejemplo, pueden confundirse con cuadros de autismo y en los adultos, con estados depresivos, bipolaridad, psicosis y trastornos de ansiedad”, describe. Los síntomas motores, que a veces aparecen más tardíamente, ayudan a identificar la enfermedad. Sobre todo cuando se conoce que hay antecedentes familiares.

En general, la enfermedad de Huntington es poco conocida, pero se volvió un poco más familiar cuando apareció en la trama de la serie norteamericana “Doctor House”, ya que la sufría una de las integrantes del equipo del polémico profesional, la médica llamada por él “Trece” (foto).

Los nuevos casos que aparecen son hijos de pacientes que han tenido el trastorno. La prevalencia en Europa oscila entre uno y cinco enfermos por cada 100 mil habitantes; en Argentina, si bien no hay estudios específicos, se estima una prevalencia similar.