El camino que se recorre ante una enfermedad “rara”
Entrevista a Natalia Negro y a Esteban virgolini, padres de Gaby, un niño de casi 3 años que tiene tubulopatía o enfermedad de Dent. Es el único caso en Córdoba.
Natalia Negro y Esteban Virgolini son papás de Gabriel, un niño de 2 años y diez meses al que hace medio año le diagnosticaron tubulopatía o enfermedad de Dent, una patología genética poco conocida que afecta el riñón y produce una pérdida progresiva de calcio, fósforo y proteínas. Tiene muy baja prevalencia (hay pocos casos en el mundo) y, además de deformar lentamente los huesos, puede ocasionar a largo plazo una falla renal crónica.
No existe cura. Sin embargo, los padres de Gabriel se conectaron con la Asociación de Enfermedad de Dent, Asdent, en España, que está difundiendo sus síntomas para promover la investigación y la detección precoz de nuevos casos. Así, intentan contribuir a encontrar una medicación más eficaz que ayude a mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
Natalia relata que su hijo hasta el año y medio no dio señal de tener la enfermedad.
Un día, advirtió que sus piernas estaban muy chuecas. “Con mi esposo decidimos consultar con un traumatólogo. Hicimos placas radiográficas y el profesional nos dijo que a nivel óseo Gaby no tenía problemas”, señala. Luego, lo derivaron a una nefróloga pediatra en el sanatorio Allende, le hicieron análisis de orina y sangre cuyos resultados reflejaron que su hijo perdía calcio, fósforo y proteínas por la orina.
“El primer diagnóstico que nos dieron en agosto de 2016 fue de raquitismo hipofofatémico, pero luego le realizaron nuevos estudios y nos advirtieron que posiblemente se tratara de una tubulopatía o Dent. También nos informaron que la única manera de confirmarlo era a través de un estudio genético que no se hace en Argentina”, cuenta Natalia.
Esteban reconoce que se sintieron desconcertados y angustiados. “No sabíamos de qué se trataba esta enfermedad. Ante la desesperación, hicimos nuestra propia búsqueda de información por internet”, cuenta el padre.
La enfermedad se llama “tubulopatía”, porque afecta el túbulo del riñón que interviene en el procesamiento de sustancias en la formación de orina. Es una patología producida por una mutación en un gen localizado en el cromosoma X, que produce además una progresiva degeneración de los huesos y retrasando el crecimiento. “Nos angustió mucho saber que en dos o tres décadas esta enfermedad pueda ocasionarle una insuficiencia renal a nuestro hijo”, reconoce Esteban.
La pareja decidió consultar también con otros especialistas en los hospitales de Niños e Infantil, la clínica Reyna Fabiola y el Instituto Modelo de Cardiología.
El estudio genético para detectar esta enfermedad rara se realiza en Alemania, Estados Unidos y España, pero tiene un alto costo. Tras una investigación en distintas fuentes, encontraron a Asdent (Asociación de la enfermedad de Dent), en España y, luego de enviar un e-mail, Eva Giménez, la creadora de la organización se comunicó con ellos.
“Eva explicó que este estudio se hace en España y que, si bien costaba entre 5 mil y 7 mil euros, la asociación lo podía tramitar sin costo, debido a que tienen convenios de investigación con dos hospitales de España”, refirió Natalia. En diciembre, enviaron muestras de sangre de Natalia y de Gaby a España. Luego de los análisis de muestras de sangre en enero se confirmó el diagnóstico de Gaby y también que Natalia no es portadora de la mutación genética. En unos días, enviarán muestras a España de Agostina y Angeles.
Difundir para investigar
La enfermedad de Dent fue descubierta por Charles Enrique Dent y M. Friedman en 1964. Los síntomas son: sed extrema con deshidratación, exceso de orina, cálculos en el riñón, pérdida de glucosa o niveles de calcio en orina más altos de lo normal.
También puede producir cantidades excesivas de ácido úrico en orina y raquitismo o deformidad de los huesos. La enfermedad se hizo más conocida gracias al trabajo de difusión de la española Eva Giménez, mamá de Nacho, un niño de 7 años que también la padece. Ella recorre distintos países de América latina, en donde encontró tres niños que tienen la enfermedad: uno en Perú, otro en Ecuador y a Gabriel Virgolini en Córdoba. Eva Giménez creó la Fundación Asociación de la enfermedad de Dent en España (Asdent www.asdent.es), para promover la difusión y la investigación para su tratamiento.
El 10 y el 17 de mayo brindó dos charlas, una en el Sindicato de Luz y Fuerza y otra en el Centro Cultural Alta Córdoba. Se proyectó el documental El reto de Eva para concientizar acerca de la necesidad de difundir la problemática para que empresas o gobiernos afronten los gastos de su investigación.
