La mujer que no siente dolor debido a una mutación genética
Durante años, Jo Cameron casi no sintió dolor. Los científicos encontraron que se debe a un cambio en uno de sus genes. El hallazgo puede ayudar a buscar mejores tratamientos.
- Durante años
- Jo Cameron casi no sintió dolor.
- Los científicos encontraron que se debe a un cambio en uno de sus genes.
- El hallazgo puede ayudar a buscar mejores tratamientos.
Jo Cameron, de 71 años, ha realizado un aporte inimaginable a la ciencia. Cameron no es investigadora sino maestra jubilada, pero tiene una mutación genética que la hace inmune al dolor físico.
Los investigadores ahora lograron identificar el gen mutado, un descubrimiento que puede ayudar a encontrar un tratamiento para el dolor crónico que afecta a millones de personas en todo el mundo.
La mutación también está involucrada en el estado de ánimo y la memoria.
Historia clínica
En su historia clínica, la mujer ha pasado por fracturas, partos, quemaduras y cortes. Casi nunca necesitó ayuda farmacéutica para aliviar el dolor.
Tampoco se asusta. El diario The Guardian relata que, cuando un hombre la chocó hace dos años, ella se bajó del auto para consolarlo. Luego se dio cuenta de que estaba golpeada.
Además, en los test de depresión y estrés siempre saca buenos puntajes.
"Sabía que era una persona feliz y despreocupada, pero no me di cuenta de que era diferente. Pensé que era sólo yo. No sabía que algo extraño estaba sucediendo", contó Cameron.
Un problema de cadera que acarreó por varios años, sin percatarse porque no sentía dolor, llevó a los médicos a realizarle otros estudios.
Dos mutaciones
Esos análisis, publicados en la revista científica British Journal of Anesthesia, dan cuenta de dos mutaciones en el ADN de Cameron.
Al parecer, esta combinación suprime el dolor y la ansiedad, y aumentaría la predisposición a ser feliz y a olvidarse cosas.
La primera mutación que los científicos detectaron es común en la población general. Reduce la actividad de un gen llamado FAAHm que es el encargado de producir una enzima que descompone la anandamida, una sustancia química en el cuerpo que es fundamental para la sensación de dolor, el estado de ánimo y la memoria.
La segunda mutación es más rara. Los científicos la llamaron FAAH-OUT porque desactiva al primer gen. El resultado es que la anandamida, un cannabinoide natural, se acumula en el sistema.
Cameron tiene el doble de anandamida que la población general.
Nuevos tratamientos
"Me sorprendió bastante cuando me enteré. Luego me contaron de estas otras cosas, la felicidad y el olvido. Siempre estoy olvidando cosas; siempre lo he hecho. Es bueno en muchos sentidos pero no en otros. No obtengo el sistema de alarma que todos los demás tienen", dijo Cameron.
Aunque el hallazgo puede traer grandes avances terapéuticos para tratar el dolor, James Cox, uno de los autores del trabajo, advirtió que padecer este tipo de mutaciones conlleva un riesgo de salud muy alto.
Y agregó: "Podemos aprender mucho de Cameron, como pensar en las terapias genéticas que imitan los efectos que vemos en ella. Hay millones de personas que viven con dolor y definitivamente necesitamos nuevos analgésicos. Pacientes como este pueden darnos una visión real del mecanismo de dolor".
