Alianza. La Reina Fabiola, pionera en terapia génica para la Atrofia Muscular Espinal

La Clínica Universitaria Reina Fabiola (Curf) alcanzó un nuevo hito en la medicina pediátrica de alta complejidad al convertirse en el primer centro de la provincia de Córdoba y la primera institución privada del interior del país habilitada para la aplicación de una novedosa terapia génica destinada al tratamiento de pacientes pediátricos con Atrofia Muscular Espinal (AME).

Se trata de un avance trascendental en el abordaje de esta enfermedad genética poco frecuente, que afecta a uno de cada 6.000 a 10.000 nacidos vivos y se caracteriza por la pérdida progresiva de la fuerza muscular debido a la ausencia o alteración del gen SMN1, encargado de producir una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. En su forma más severa, puede comprometer funciones vitales como la respiración y la alimentación, y suele manifestarse durante los primeros meses de vida.

Esta terapia génica desarrollada por Novartis Argentina representa una nueva era en la medicina de precisión, ya que permite actuar sobre la causa genética de la enfermedad introduciendo una copia funcional del gen faltante:

“La AME es una enfermedad de origen genético que impide el desarrollo muscular adecuado y, en su forma más severa, puede causar la muerte durante los primeros dos años de vida. Esta terapia permite tratar la AME en bebés de hasta nueve meses, deteniendo la pérdida de neuronas motoras y mejorando los síntomas motores y respiratorios”, explicó el doctor Javier Eduardo Linzoain, neurólogo infantil de la Curf y miembro de la Comisión Nacional de Atrofia Muscular Espinal (Coname) del Ministerio de Salud de la Nación.

Cabe destacar que esta terapia consta de una única aplicación que se realizará en la institución junto a un equipo especializado. Aquellos pacientes que cumplan con los criterios médicos establecidos podrán acceder a esta terapia la cual, además de evitar el avance del daño neuromuscular, permite mejorar significativamente la calidad de vida.

Con este nuevo paso, la institución consolida su rol de referente nacional en medicina de alta complejidad y en el desarrollo de terapias avanzadas orientadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes pediátricos.

“Este logro no solo refleja el compromiso de nuestra institución con la innovación y la excelencia médica, sino que también representa una esperanza concreta para muchas familias que enfrentan el desafío de esta enfermedad”, destacó el Dr. Ignacio Sfaello, jefe del servicio de Neurología Infantil de la Clínica Universitaria Reina Fabiola.

En la institución, un equipo interdisciplinario se encarga del diagnóstico, la identificación de los pacientes que cumplen con los requisitos para acceder a la terapia, y del seguimiento antes, durante y después del tratamiento. Este equipo está conformado por profesionales del Servicio de Neurología Infantil, el área de Internado Pediátrico, Pediatría, Neumonología, Kinesiología y Fisioterapia, y Enfermería especializada, entre otros.De esta forma, la Curf garantiza el cumplimiento de las más altas normas de calidad y seguridad del paciente en todo el proceso.

Aquellas personas que deseen recibir mayor información o realizar consultas, pueden solicitar un turno con el equipo de profesionales del servicio de Neurología Infantil de la clínica llamando al (0351) 4142121, de lunes a viernes de 8 a 20 o sábados de 8 a 12 horas.