Cuando el diagnóstico es un desafío
El tiempo promedio requerido para llegar al diagnóstico de una enfermedad poco frecuente es de aproximadamente cinco años. Sólo el 1,5% de las personas afectadas en Argentina tiene un resultado definitivo.
Las enfermedades poco frecuentes (Epof) afectan a un número reducido de personas en la población general (aproximadamente a una de cada dos mil habitantes). Suelen denominarse "enfermedades raras", por traducción literal del inglés, términos que provocan confusión dado que la expresión inglesa se refiere a la baja frecuencia y no a la rareza de estas enfermedades. El 80% de las Epof son de origen genético y se presentan como enfermedades crónicas con gran diversidad de manifestaciones clínicas. La OMS estima que hay más de siete mil Epof identificadas.
El número de afectados en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas, de las cuales sólo aproximadamente 50 mil tienen un diagnóstico definitivo.
Comúnmente, los pacientes con Epof consultan durante años a numerosos profesionales y realizan un alto número de exámenes médicos complementarios sin llegar a un diagnóstico definitivo ni conseguir un tratamiento específico para su enfermedad y/o de contención de su situación emocional. Esto se debe, generalmente, al desconocimiento médico de estas enfermedades poco habituales y a la superposición eventual de los síntomas observados con otras más comunes. A esta situación se suma el limitado número de profesionales y de centros de atención especializados, por lo cual se estima que el tiempo promedio en el que un paciente con Epof arriba al diagnóstico definitivo es de aproximadamente cinco años.
El diagnóstico genético de las Epof se efectúa a través de análisis bioquímicos, basados en metodologías de biología molecular, que permiten descubrir el daño en el gen responsable de la enfermedad. Más información acá. En algunas Epof, el gen por estudiar es sospechado en una primera instancia, mientras que en otras existe una larga lista de genes posibles, todos ellos relacionados con la patología observada en el paciente. Actualmente, existen estrategias de análisis simultáneo de conjuntos o paneles de genes vinculados a cada afección en particular y/o a características clínicas de la enfermedad observada en un determinado paciente.
El estudio simultáneo de múltiples genes ofrece mayores posibilidades de arribar a un resultado definitivo en un tiempo relativamente breve (semanas o meses).
Pese a que el diagnóstico definitivo puede aumentar en el paciente la preocupación en cuanto al reconocimiento de la Epof, generalmente brinda alivio ya que permite conocer la causa y el eventual abordaje terapéutico de la enfermedad y así establecer un pronóstico y correcto asesoramiento genético al paciente y a sus familiares.
En relación a las alternativas terapéuticas de las Epof, se han producido grandes avances orientados a la reducción de la mortalidad prematura, a la disminución del grado de discapacidad y al aumento en la calidad de vida.
Actualmente, se están ensayando estrategias terapéuticas con tecnologías de vanguardia, ya sea con fármacos convencionales o con terapias celulares o genéticas.
Las organizaciones de pacientes, familiares y profesionales relacionados a las Epof desarrollan un intenso y dedicado trabajo que contribuye al establecimiento de programas de asistencia y de líneas de investigación sobre dichas enfermedades. Este esfuerzo ha permitido a muchos pacientes acceder a un diagnóstico correcto y temprano, a tratamientos y cuidados especializados y a una mejor inclusión social.