Vivir con hemofilia sin temor a hemorragias

La hemofilia es una afección genética que impide la normal coagulación de la sangre. Librada a su evolución natural, es sinónimo de pobre calidad de vida y riesgo de muerte, pero hoy, gracias a los avances médicos, cuenta con tratamiento que, si se inicia en forma temprana, permite a quienes la sufren llevar una vida prácticamente normal y con una expectativa de vida casi igual a la media. Según la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), una de cada 10 mil personas nace con esta enfermedad. En la Argentina son alrededor de tres mil las personas con diagnóstico de hemofilia, en tanto que en Córdoba rondan las 200.Esta enfermedad hemorrágica hereditaria es transmitida por la mujer a los hijos varones, y se caracteriza por generar alteraciones en la coagulación que desencadenan hemorragias internas y externas, cuya gravedad depende de la importancia del defecto genético.Para que la sangre se coagule en forma normal, son necesarios 13 factores de coagulación, que actúan en cascada. Esto significa que cada uno activa al siguiente y que si alguno está alterado, la coagulación no se produce o se retrasa. En la hemofilia el origen del problema está en el cromosoma X, responsable de la codificación de los factores VIII y IX. Patrimonio masculino. ¿Por qué la sufren los varones y no las mujeres? "Justamente porque se origina en una alteración del cromosoma X, y como la mujer tiene dos, el cromosoma X normal 'neutraliza' al que tiene el defecto", explicó Raúl Pérez Bianco, director del Instituto de Investigaciones Hematológicas de la Academia Nacional de Medicina y de la Fundación Argentina de Hemofilia. "En cambio, el varón es XY, y al estar la alteración en el único cromosoma X, no tiene otro que lo compense", indicó, y precisó que si bien hay unas pocas mujeres que tienen la enfermedad, es totalmente excepcional. "Tienen que tener madre portadora y padre con hemofilia, pero es una excepción a la regla", puntualizó.Hemorragias en las articulaciones, hematomas, quistes, seudotumores en los huesos y hemorragias en distintos órganos, incluyendo el cerebro (las más graves), son las patologías frecuentes que sufre alguien que vive con hemofilia, según precisó el experto. "La más común es la hemartrosis (o sea hemorragia en las articulaciones), en particular en las rodillas, tobillos y codos", señaló. Esto ocasiona dificultades en el movimiento y en el crecimiento normal y en los casos más severos puede ser discapacitante.Al cuadro de base también se agregan a veces infecciones derivadas de los tratamientos. Lo ideal es prevenir. El tratamiento se basa en reponer lo que el paciente no tiene, o sea el factor VIII o el factor IX. "Puede ser a demanda, es decir ante la aparición de episodios de sangrado, que era lo que se hacía antes, o de profilaxis, que es el tratamiento de anticipación para que no lleguen a producirse las hemorragias espontáneas", explicó Pérez Bianco. El estándar de tratamiento actual, según precisó el experto, es la profilaxis, que permite mantener constante el nivel de factor de coagulación, lo que previene las lesiones. El fármaco se administra dos o tres veces por semana por vía intravenosa.Este tratamiento es el de elección para las personas jóvenes con hemofilia. "Si se logra tratar a los pacientes desde el primer año de vida para prevenir los sangrados, pueden tener una vida como la de cualquier otro niño", aseguró el médico.Para la OMS y la FMH, la profilaxis es el tratamiento óptimo para prevenir las complicaciones hemorrágicas, la cual debe iniciarse entre el primero y segundo año de vida.Las diferencias entre recibir tratamiento a demanda o profiláctico son enormes: en el primer caso, a los 40 años el 40 por ciento de los pacientes ya tuvo una cirugía mayor por las secuelas de la hemofilia, y otro 20 por ciento más de una; en el otro, a la misma edad el 98 por ciento no necesitó ninguna cirugía. "Con profilaxis, los pacientes tienen una hemorragia cada cinco años, y a demanda, entre 15 y 20 por año", agregó Pérez Bianco. Dos opciones. Los factores de coagulación pueden ser derivados del plasma humano o recombinantes. Estos, en principio, ofrecen la ventaja de ser más seguros ya que, al no ser derivados de la sangre, excluyen la eventual transmisión de virus u otros agentes hoy desconocidos. La desventaja es el costo, ya que el precio es al menos 500 por ciento mayor al plasmático. "Pero la eficacia es exactamente igual, y además en el Laboratorio de Hemoderivados de Córdoba se produce factor VIII desde hace muchos años y nunca hubo ningún problema de transmisión de virus", aseguró Pérez Bianco. En la Argentina, el tratamiento de la hemofilia está cubierto a través de la Administración de Programas Especiales (APE) y desde 2004 se aprobó la profilaxis para pacientes con hemofilia severa (resolución Nº 2048/2003). "El problema es que la cubre sólo hasta los 18 años, y eso es incorrecto y debe ser modificado porque la hemofilia no se cura a esa edad sino que sigue toda la vida. Por eso hoy debe ofrecerse la chance de continuar con el tratamiento toda la vida", consideró el titular de la Fundación de Hemofilia.

Centro de atención integral en Córdoba

Nuevo. En el flamante edificio del ex Hospital Español, hace 10 días empezó a funcionar el Centro Integral de Tratamiento de la Hemofilia (Cithe) de la Fundación de la Hemofilia, filial Córdoba, coordinado por el médico Ricardo Ryser. Allí se atiende a los afiliados de Apross con la enfermedad (alrededor de 40) y también a las personas con hemofilia sin cobertura social (50) a través de un convenio de la obra social provincial con el Ministerio de Salud de la Provincia.Gratuito. La atención es integral y gratuita, y abarca todas las especialidades necesarias: hematología pediátrica y de adultos, traumatología, fisioterapia y rehabilitación, odontología, trabajo social, psicología y bioquímica. También cuentan con un técnico en hemoterapia. El ingreso es por calle Genaro Pérez 2051.

Distintos tipos y grados

Dos tipos. La hemofilia A es la más frecuente y se vincula al déficit del factor VIII de coagulación. La hemofilia B, a su vez, es más inusual y se produce por el déficit del factor IX.Grados. Puede ser severa, moderada o leve, de acuerdo con el nivel de mutación del cromosoma X. Su severidad tiene relación directa con la aparición clínica de la enfermedad. En la severa aparecen hemorragias antes del año de vida, hematomas importantes de aparición espontánea. Cuando la enfermedad es moderada, los síntomas aparecen después de los 5 años, los hematomas no son frecuentes y son producto de traumatismos. Si es leve, suele dar síntomas recién a partir de los 10 ó 15 años y produce hemorragias sólo ante traumas severos o cirugías.