Enfermedades raras: afectan a tres millones de argentinos

Mañana, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que son padecidas por un siete por ciento de la población. La OMS (Organización Mundial de la Salud) tiene clasificadas más de siete mil enfermedades como "raras", que son las que padecen menos de 50 personas cada 100 mil habitantes.Esto implica que, aunque sean tan infrecuentes, en conjunto afectan a más de 42 millones de personas en América latina, y a casi tres millones en la Argentina.Uno de los principales problemas de estas enfermedades es la demora en el diagnóstico que suelen conllevar. Las ocho más comunes Dentro de esta categoría de dolencias, hay todo tipo de enfermedades. Las más comunes, según un estudio realizado en la Unión Europea –difundido en www.doctoralia.com.mx–, son las siguientes: Síndrome de Brugada. Afecta a 50 de cada 100 mil personas. Es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. Porfiria eritropoyética. Es una forma de porfiria (enfermedad metabólica) que puede ser muy dolorosa. Surge de una deficiencia en una enzima. Síndrome de Guillain Barré. Afecta a 47,5 de cada 100 mil personas. Es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz, y los músculos pierden su capacidad de responder. Melanoma familiar. Afecta a 46,8 de cada 100 mil personas. Es un término que en general se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre o hermano, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma. Autismo hereditario. Afecta a 45 de cada 100 mil personas. El autismo es un trastorno psicológico que se caracteriza por la intensa concentración de una persona en su propio mundo interior y la progresiva pérdida de contacto con la realidad exterior. Tetralogía de Fallot. Afecta a 45 de cada 100 mil personas. Es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules). Esclerodermia. Afecta a 32,5 de cada 100 mil personas. Alude a un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes fibrosantes del tejido conjuntivo que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden involucrar estructuras subyacentes, como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros) y los vasos sanguíneos. Trasposición de los grandes vasos. Afecta a 32,5 de cada 100 mil personas. Es un defecto congénito del corazón por el cual los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón –la aorta y la arteria pulmonar– están intercambiados (traspuestos).